Nouvelle fusion BCR-ABL1 identifiée par un séquençage de nouvelle génération ciblé chez un patient présentant un néoplasme myéloprolifératif atypique

Nouvelle fusion BCR-ABL1 identifiée par un séquençage de nouvelle génération ciblé chez un patient présentant un néoplasme myéloprolifératif atypique

Une Flow Cell utilisée dans le séquençage de nouvelle génération. Un génome humain complet peut être décodé de cette diapositive en quelques jours.

Lorsque les techniques moléculaires standard échouent à identifier des variantes génétiques tumorales rares et inhabituelles, le succès est maintenant trouvé grâce à l’utilisation du séquençage de nouvelle génération (NGS), comme en témoigne une équipe de chercheurs de la Mayo Clinic.

Les résultats, publiés dans Human Pathology, ont montré l’équipe utilisant NGS pour identifier un cas inhabituel d’un BRC-ABL1, dans lequel la variation BRC-ABL1 a abouti à une jonction de l’exon 8 BCR à l’exon 34 du gène télémétrique CABIN1 sur 22q11 et fusion avec l’exon ABL1 a2.

Ce cas présenté est instructif, en raison des tentatives initiales de caractériser le type de transcrit chimérique qui ont échoué en utilisant des méthodes de diagnostic moléculaire standard en laboratoire. L’utilisation du système NGS a effacé toute ambiguïté et l’équipe a résumé les caractéristiques cliniques et les réponses thérapeutiques sous-optimales subséquentes, dans le cadre de cette anomalie pathologique moléculaire particulière, dans la publication fièvre chez l’enfant.

Le rapport de l’équipe de la Mayo Clinic met en évidence la valeur des approches basées sur le NGS pour résoudre les anomalies génétiques tumorales difficiles à diagnostiquer et / ou complexes lorsque les techniques moléculaires standard échouent. Plusieurs avantages de l’utilisation d’un système NGS comprennent: moins d’entrée d’acide nucléique, amplification optimisée, et un potentiel pour une plus grande profondeur de lectures de séquences dans des régions de gènes couvertes de manière adéquate.

Déjà, les approches diagnostiques fondées sur les NGS pour le re-séquençage ciblé des mutations génétiques somatiques évoluent pour faire partie des principaux tests de diagnostic moléculaire validés cliniquement dans les cancers humains.

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Sylvie

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