L’importance du dépistage néonatal

L’importance du dépistage néonatal

Un article récent dans le Journal Sentinel souligne l’importance du dépistage néonatal et ce qui peut mal tourner dans l’analyse et l’interprétation des résultats des tests. L’article suit des histoires d’enfants, allant des bébés aux jeunes enfants avec des troubles mentaux et physiques importants.

Selon l’article, alors que tous les 50 États sont tenus de tester pour le dépistage des nouveau-nés, chaque État a sa propre approche pour le dépistage de jusqu’à 58 troubles génétiques. Une enquête du Journal Sentinel 2013 a révélé que des erreurs dans le dépistage des nouveau-nés peuvent se produire n’importe où dans le processus – le sang pourrait être collecté de façon incorrecte; un test peut être bâclé ou mal lu; des échantillons peuvent être envoyés en retard aux laboratoires d’état.

Dietrich Matern, M.D., Ph.D.

Dietrich Matern, M.D., Ph.D., co-directeur du laboratoire de génétique biochimique à la Mayo Clinic à Rochester, a pesé sur le sujet et pense que le dépistage néonatal devrait être aussi uniforme que la nourriture chez McDonald’s. « Les hamburgers ont le même goût partout où vous allez », a-t-il dit. « Le dépistage néonatal devrait être le même. Il devrait être le même partout, avec de légères différences que nous ne remarquons pas. « 

Le laboratoire du Dr Matern se spécialise dans le traitement et le diagnostic des patients atteints de maladies métaboliques. Il a été impliqué dans le dépistage néonatal pendant la plus grande partie de sa carrière de 25 ans, et il croit qu’il existe déjà une meilleure façon d’aborder la variabilité dans le dépistage néonatal. Il siège également à un comité qui conseille le secrétaire américain à la Santé et aux Services sociaux sur le sujet.

Bien que le Dr Matern soit clair que le dépistage néonatal n’est pas noir et blanc, il est frustré que les laboratoires ne profitent pas d’une collaboration mondiale visant à contrôler plusieurs de ces facteurs et à uniformiser les tests pour tous les bébés. Mayo Clinic offre un logiciel gratuit et disponible pour tout professionnel de la santé qui veut l’utiliser. Il a été développé dans le cadre d’une subvention fédérale et vise à aider les laboratoires à déterminer avec plus de précision quels bébés présentent un trouble, tout en réduisant les faux positifs.

Piero Rinaldo, M.D., Ph.D.

Piero Rinaldo, M.D., Ph.D., généticien biochimique clinique, collègue du Dr Matern à la Mayo Clinic, et docteur en chef du développement du logiciel, a fait une présentation sur le logiciel de dépistage début novembre pour faire partie du comité consultatif fédéral. Dr Rinaldo a expliqué qu’en 2013, le logiciel a réduit le nombre de faux positifs dans le Minnesota à seulement 17, entraînant un taux de faux positifs de 0,024% pour les troubles métaboliques testés par spectrométrie de masse en tandem. Cela se compare à un taux de faux positifs moyen de 0,51% pour plus de deux douzaines de laboratoires d’État. Lorsqu’elle est appliquée à 4 millions de nouveau-nés testés aux États-Unis chaque année, seulement 960 bébés recevraient des résultats faux positifs en utilisant le logiciel, contre 20 400 bébés quand il n’est pas utilisé.

Dr. Matern a dit qu’il ne sait pas pourquoi plus de laboratoires d’état n’utilisent pas le logiciel, mais il espère qu’ils le feront.

« Vous voulez vous assurer que tout le monde est traité de la même manière et que vous voulez qu’ils reçoivent le meilleur traitement, pas seulement un bon traitement », a-t-il dit. « C’est ce que je veux accomplir: peu importe où vous êtes né, vous serez pris en charge. Et si vous n’êtes pas affecté, vous serez laissé seul. « 

Lisez entièrement l’article.

 

Sylvie

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