Tests génétiques prédictifs pour le diabète de type 2

Tests génétiques prédictifs pour le diabète de type 2

La découverte plus tôt cette année qu’une variante du gène TCF7L2 (facteur de transcription 7-like 2) est associée au diabète de type 2 Le chercheur principal, Kari Stefansson, a déclaré au journal que la découverte pourrait mener à un test de diagnostic pour identifier les personnes qui portent le gène de la variante. Les gens qui connaissaient leur risque supplémentaire, a-t-il dit, seraient motivés à éviter les habitudes de vie qui mènent au diabète. Un scientifique écossais a dirigé l’équipe de recherche, ce qui a conduit le Glasgow Herald à rapporter, “ La découverte du Saint Graal aidera les scientifiques à traiter le diabète. ” 3 Cette découverte est incontestablement remarquable. Le diabète de type 2 est une cause majeure de morbidité et de mortalité dans les pays développés et sa prévalence augmente dans le monde entier contre-indication. L’association est robuste &#x02014, la découverte a été reproduite dans trois grandes populations d’étude indépendantes et offre de nouvelles perspectives potentielles sur la pathobiologie du diabète. Pourtant, l’affirmation que ces connaissances conduiront à un test de diagnostic et donc à la prévention des maladies et maintenant la routine pour de telles découvertes génétiques peut ne pas être vrai. Nous croyons que ce syllogisme (un argument logique dans lequel une proposition (la conclusion) est déduite de deux autres (les prémisses)) simplifie à l’excès les résultats de la recherche et le défi de la traduction et, surtout, induit le public en erreur. % de risque attribuable à la population pour les génotypes de risque. Cela signifie que 21% des cas de la maladie peuvent être évités lorsque les effets négatifs de l’exposition génétique “ ” sont éliminés. Cependant, en soi, un grand nombre de risques attribuables à la population n’indique pas quels efforts sont nécessaires pour réduire la prévalence du diabète en termes de nombre d’interventions ou d’efficacité de la stratégie de prévention. Si cette découverte a conduit à une intervention 100% efficace ciblant spécifiquement les effets de la variante génétique, 45% de la population générale devrait recevoir cette intervention pour prévenir 21% des cas de diabète. Si nous supposons un risque global de diabète de 33%, 4 88% des porteurs hétérozygotes et 63% des homozygotes pourraient ne pas bénéficier de cette intervention car ils ne développeraient pas de diabète malgré leur statut de porteur TCF7L2 ou développeraient un diabète d’autres causes. Une intervention ciblant spécifiquement les effets des variantes du TCF7L2 devrait être bon marché, inoffensive et sans lourd fardeau pour justifier un tel surtraitement. Autre solution suggérée par Kari Stefansson, le test génétique pourrait identifier les personnes à haut risque qui bénéficieraient de conseils appropriés en matière d’alimentation et l’activité physique (bien que ce conseil s’applique à tous). Le risque de diabète passe de 33% à 63% chez les porteurs homozygotes de TCF7L2 (7% de la population), mais le risque passe de 33% à seulement 38% chez les porteurs hétérozygotes (38% de la population). Un mois avant la publication en ligne de la découverte de TCF7L2, une autre étude a évalué le test simultané de PPARG (peroxisome proliferative activated receptor γ) et de CAPN10 (calpain 10) SNP43. / 44 (génomes de protéines nucléaires uniques 43/44) et a affirmé que les tests génétiques pourraient devenir une approche future pour identifier les personnes à risque de développer un diabète de type 2. Cette conclusion était fondée sur la constatation que les des génotypes PPARG PP et CAPN10 SNP43 / 44 GG / TT qui étaient obèses et qui avaient augmenté la glycémie à jeun, présentaient un risque 21,2 fois plus élevé de diabète de type 2 que les non-porteurs non obèses avec une glycémie normale à jeun. Nous avons montré que le dépistage de ces variantes génétiques n’améliorerait pas la prédiction du diabète de type 2 par rapport à l’indice de masse corporelle et à la glycémie à jeun7. Les études de santé publique reposent souvent sur des mesures d’association ou des indicateurs de performance, comme le rapport de risque ou le risque attribuable à la population. Les tests génétiques prédictifs sont utiles lorsque la valeur ajoutée aux interventions existantes l’emporte sur les coûts personnels et sociaux supplémentaires. Cela nécessite une évaluation complète des caractéristiques de performance du test, y compris la sensibilité et la spécificité; sa valeur prédictive positive et négative dans la population à tester; le rapport de vraisemblance des résultats de test positifs et négatifs; et les taux de résultats de tests faussement positifs et faux négatifs. Ces données ne constituent qu’une partie de la base factuelle nécessaire pour recommander un test, qui inclut également des informations sur l’efficacité par rapport aux alternatives existantes, aux effets secondaires et aux coûts.8 Un risque ou un risque attribuable à la population ne peut prédire l’utilité potentielle des tests génétiques.Les informations sur les associations génétiques avec le diabète de type 2 et le potentiel de dépistage prédictif ont été rapidement reprises par les organisations de patients.9-12 Enfin, les découvertes génétiques peuvent conduire à une meilleure compréhension du processus pathologique et à de meilleures interventions thérapeutiques et préventives. En attendant, les scientifiques et les médias sont chargés d’interpréter avec précision et précision les implications des études sur les associations génétiques au profit du grand public. Élever des attentes irréalistes — même par inadvertance — pourrait détourner l’attention de ce qui peut être fait en appliquant ce que nous savons déjà pour prévenir le diabète et ses complications.13

Sylvie

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