Nouveaux indices génétiques de l’autisme

Nouveaux indices génétiques de l’autisme

« Les scientifiques ont découvert le premier lien significatif entre l’autisme et l’ADN », explique The Independent. Le journal suggère que leurs résultats « pourraient éventuellement conduire à des tests diagnostiques précoces pour l’autisme et de nouvelles formes de traitement ».

La présente étude a porté sur plus de 5 000 différences génétiques rares (appelées variations du nombre de copies, ou CNV) dans l’ADN de 996 personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) et de 1 287 personnes sans affection. Il a constaté que les personnes atteintes de TSA avaient un plus grand nombre de gènes affectés par ces différences que ceux sans TSA. Certains CNV ont affecté des gènes qui étaient déjà considérés comme jouant un rôle dans les TSA, tandis que d’autres ont affecté des gènes qui n’étaient pas connus auparavant pour jouer un rôle.

Cette étude importante fournit beaucoup d’informations sur les gènes qui peuvent jouer un rôle dans le développement des TSA. Plus de recherche sera nécessaire pour examiner ces gènes. Bien que cela puisse éventuellement suggérer de nouvelles cibles pour les traitements médicamenteux, leur développement serait encore loin. L’étude a également montré que différentes personnes atteintes de TSA présentaient différentes séries de variations, ce qui suggère qu’un test génétique unique et universel pour les TSA ne devrait pas être développé dans un proche avenir.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été réalisée par un grand consortium international de chercheurs. Les principaux bailleurs de fonds étaient le Autism Genome Project Consortium, Autism Speaks (États-Unis), le Health Research Board (Irlande), le Medical Research Council (Royaume-Uni), Génome Canada / Ontario Genomics Institute et la Hilibrand Foundation (États-Unis). L’étude a été publiée dans la revue à comité de lecture Nature.

The Independent, Daily Mirror, The Guardian, Daily Mail et The Daily Telegraph ont couvert cette recherche. The Mirror et Daily Mail suggèrent dans leurs titres qu’un nouveau test pour l’autisme pourrait être développé sur la base de ces résultats. La plupart des autres articles ont discuté de cette possibilité dans leurs articles. Cependant, toutes les personnes atteintes de TSA ne présentent pas les mêmes variations génétiques, ce qui signifie qu’un seul test de diagnostic basé sur ces résultats ne devrait pas être développé dans un proche avenir. Au mieux, un tel test pourrait indiquer la possibilité de développer un TSA, mais ne serait pas en mesure de prédire avec certitude si une personne développerait ou ne développerait pas de TSA. Beaucoup plus de recherche sur la façon dont un tel test pourrait fonctionner serait nécessaire avant qu’il ne devienne une réalité.

The Independent souligne d’importance que la prudence devrait être appliquée lors de l’interprétation des implications de cette étude, que les chercheurs eux-mêmes décrivent comme préliminaires. Ils disent que « il faudra beaucoup plus d’années d’enquête intensive pour comprendre et traiter les altérations génétiques qui augmentent la susceptibilité d’un individu à la maladie ».

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Il s’agissait d’une étude cas-témoins à la recherche de différences génétiques pouvant contribuer au développement de troubles du spectre autistique. En particulier, ils regardaient des sections d’ADN qui peuvent exister dans différents nombres de copies chez différents individus. Ceux-ci sont appelés «variations du nombre de copies» ou CNV, et ils peuvent survenir lorsque des fragments d’ADN sont dupliqués ou supprimés. Ils voulaient déterminer si les personnes atteintes de troubles du spectre autistique ont un nombre de copies différent sur les sites de CNV rares que les personnes sans condition.

Ce type de plan d’étude est couramment utilisé pour étudier les causes génétiques potentielles de la maladie. Ce type d’étude a été rendu plus facile par les progrès de la technologie génétique, ce qui signifie que les chercheurs peuvent maintenant rechercher un grand nombre de différences entre plusieurs échantillons d’ADN dans un laps de temps relativement court.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs ont analysé l’ADN prélevé sur 996 personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) et leurs parents, ainsi que sur l’ADN de 1 287 personnes appariées sans TSA (groupe témoin). Pour s’assurer que les origines ethniques des gens ne contribuent pas aux différences génétiques observées, les chercheurs ont seulement regardé les personnes d’ascendance européenne.

Les chercheurs ont examiné les sites de CNV à travers l’ADN et les ont comparés entre les cas et les témoins. Ils se sont ensuite concentrés sur 5 478 CNV rares, qui se sont produites dans moins de 1% de la population de l’échantillon. Ils ont également cherché des différences entre les cas et les contrôles dans le nombre de CNV rares par individu, combien de temps les régions ADN CNV étaient, ou le nombre de gènes affectés par CNV (c’est-à-dire, où CNV était dans ou près du gène).

Quels ont été les résultats de base?

Les chercheurs n’ont trouvé aucune différence entre les personnes atteintes de troubles du spectre autistique et les témoins du nombre de NVC par individu cialisprix.net. Les cas et les témoins ont chacun 2,4 VCN en moyenne. Il n’y avait pas non plus de différence entre les cas et les témoins dans la durée de leurs VCN.

Cependant, par rapport aux témoins, les personnes souffrant de troubles du spectre autistique présentaient 19% de plus de gènes affectés par les NVC (c’est-à-dire une NVC proche ou à l’intérieur d’un gène). Dans certains cas, ces variations avaient été héritées de leurs parents. Dans d’autres cas, les variations sont apparues spontanément chez l’individu atteint.

Parmi les rares CNV, 226 ont été trouvés pour affecter un seul gène et ont été trouvés uniquement chez les personnes atteintes de TSA, pas les contrôles. Plusieurs de ces CNV se trouvaient dans des gènes ou dans des zones de l’ADN précédemment considérées comme impliquées dans les TSA ou le développement intellectuel. Certaines des NVC se trouvaient dans des régions de l’ADN contenant des gènes qui n’étaient pas soupçonnés auparavant d’être impliqués dans les TSA. D’autres CNV étaient dans et autour de gènes jouant un rôle dans la division cellulaire, le mouvement et la signalisation, et certains jouaient des rôles dans les cellules nerveuses.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs ont conclu que leurs résultats «apportent un soutien important à l’implication de multiples NVC géniques rares» dans les TSA. Ils disent que cette recherche et les recherches ultérieures « pourraient élargir les cibles susceptibles d’être soumises à des tests génétiques et à des interventions thérapeutiques ».

Conclusion

Il y a beaucoup de recherches en cours sur les facteurs de risque génétiques pour les maladies complexes telles que les TSA, ce qui nous aide à comprendre leur rôle. Une école de pensée suggère que la base génétique de ces conditions est due à l’influence cumulative de nombreux facteurs génétiques communs contribuant au risque global de développer la maladie. La présente étude suggère également un rôle pour les variations de nombre de copies rares.

Cette étude particulière fait progresser les connaissances des chercheurs sur les gènes pouvant jouer un rôle dans les TSA, et ils utiliseront ces résultats pour cibler des domaines génétiques spécifiques en vue d’une étude plus approfondie. Idéalement, ces résultats devraient maintenant être vérifiés en reproduisant l’étude dans d’autres groupes de cas et de témoins.

Certaines sources d’information ont suggéré que ces résultats pourraient mener à un test de TSA. Cependant, toutes les personnes atteintes de TSA ne présentent pas les mêmes variations génétiques, de sorte qu’un seul test de diagnostic fondé sur ces résultats semble improbable dans un proche avenir. Au mieux, un tel test pourrait indiquer la possibilité de développer un TSA, mais il ne serait pas en mesure de prédire avec certitude si une personne développerait ou non un TSA. Beaucoup plus de recherches seraient nécessaires pour examiner la faisabilité pratique d’un test, et à quel point ce test pourrait être précis et prédictif avant qu’il ne devienne une réalité.

Sylvie

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